La enfermedad se le conoce como “La maldición de Ondina“, y quienes la sufren deben estar muy atentos a sus horas de sueño (¿qué contradictorio, no?) puesto que un simple descuido, puede llevarlos a una muerte segura, es decir un sueño del que jamás podrán despertar. Así, dicho mal es consecuencia de una o varias mutaciones del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante por lo que los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan de manera adecuada.
Sin embargo, también existen personas que de alguna manera conviven con la enfermedad, es decir que esta se presenta en forma leve, en donde el sujeto sigue viviendo pero debido a que no puede dormir siente fatiga, dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos, entre otros. De otro lado, la forma más grave de dicho mal es cuando aparece desde el nacimiento y la mayoría de los recién nacidos mueren sin saber si quiera la causa.
¿Qué es lo que ocurre con el cuerpo?
Todos los seres humanos tenemos una pequeña cantidad de apneas o hipopneas, es decir momentos de tiempo cortos en donde dejamos de respirar o simplemente respiramos con una menor intensidad. Sin embargo, con las personas que sufren de dicha enfermedad ven que el mecanismo de las apneas se ve amplificado. Así, si bien no se conoce una causa exacta, sí se sabe cuál es el proceso de la maldición de Ondina.
Usualmente, durante el sueño de una persona normal, la respiración voluntaria deja de funcionar, y aparecen los mecanismos involuntarios de la respiración, los cuales toman la responsabilidad del cuerpo. Así, una persona que sufre Hipoventilación alveolar primaria tiene los mecanismos involuntarios trastocados por lo que ante una baja de oxígeno en la sangre, no hay una repuesta contundente, es decir que no se registra un aumento de la respiración.
El problema se encuentra en que los receptores químicos que deberían “entender” la disminución del oxígeno o el aumento del dióxido de carbono en sangre, no llegan a estimular a los pulmones por alteraciones en los nervios por donde se tiene que conducir la información.
Así, aunque esta enfermedad no es muy conocida, sí se sabe que en muchos casos es progresiva o que empieza desde el nacimiento y además, la gravedad depende de cada caso en sí (es decir que varía de paciente a paciente).
En las formas más leves, el tratamiento consistirá en el uso de ventilación con presión positiva cuando el enfermo se va a dormir. De otro lado, en las formas más graves, en donde una simple e inocente siesta puede significar una muerte segura, la muerte llega sin previo aviso e inclusive hoy en día, se piensa que esta puede ser una de las posibles causas de muerte súbita en los recién nacidos.
Sin embargo, existen personas que han podido convivir con la enfermedad y honestamente, esto no es un aliento ya que dicho mal empeora de manera progresiva y el individuo llega a arriesgar la vida cada vez que duerme. De esta manera, este sueño se trata a través de la ventilación asistida durante cada noche. Pero, cualquier descuido durante el día, de quedarse dormido sin esta oxigenoterapia, podría llevarlo a la muerte segura.
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