El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
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- Dilatación de la bifurcación ventricular
- Alargamiento del surco posterior
- Aumento de tamaño del riñón
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- Anomalías de miembros
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- Hipotonía muscular
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.
Tratamiento
Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida. Las afecciones psicomotoras presentan problemas para el desarrollo de las necesidades más básicas del ser humano, comenzando por el lenguaje, pasando por los problemas para recibir el alimento así como un completo sedentarismo.
Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Síndrome de Patau necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales, que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.
Prevención
Una manera de prevenir la trisomía 13 o el Síndrome de Patau es realizarse una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre está embarazada. Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas necesarias si desean tener otro hijo, además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la enfermedad no recurra nuevamente.
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