ENFERMEDADES MAS RARAS DEL MUNDO

Hipoventilación Alveolar Primaria (La maldición de Ondina)

La enfermedad se le conoce como “La maldición de Ondina“, y quienes la sufren deben estar muy atentos a sus horas de sueño (¿qué contradictorio, no?) puesto que un simple descuido, puede llevarlos a una muerte segura, es decir un sueño del que jamás podrán despertar. Así, dicho mal es consecuencia de una o varias mutaciones del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante por lo que los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan de manera adecuada.

Sin embargo, también existen personas que de alguna manera conviven con la enfermedad, es decir que esta se presenta en forma leve, en donde el sujeto sigue viviendo pero debido a que no puede dormir siente fatiga, dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos, entre otros. De otro lado, la forma más grave de dicho mal es cuando aparece desde el nacimiento y la mayoría de los recién nacidos mueren sin saber si quiera la causa.

¿Qué es lo que ocurre con el cuerpo?

Todos los seres humanos tenemos una pequeña cantidad de apneas o hipopneas, es decir momentos de tiempo cortos en donde dejamos de respirar o simplemente respiramos con una menor intensidad. Sin embargo, con las personas que sufren de dicha enfermedad ven que el mecanismo de las apneas se ve amplificado. Así, si bien no se conoce una causa exacta, sí se sabe cuál es el proceso de la maldición de Ondina.

Usualmente, durante el sueño de una persona normal, la respiración voluntaria deja de funcionar, y aparecen los mecanismos involuntarios de la respiración, los cuales toman la responsabilidad del cuerpo. Así, una persona que sufre Hipoventilación alveolar primaria tiene los mecanismos involuntarios trastocados por lo que ante una baja de oxígeno en la sangre, no hay una repuesta contundente, es decir que no se registra un aumento de la respiración.

El problema se encuentra en que los receptores químicos que deberían “entender” la disminución del oxígeno o el aumento del dióxido de carbono en sangre, no llegan a estimular a los pulmones por alteraciones en los nervios por donde se tiene que conducir la información.

Así, aunque esta enfermedad no es muy conocida, sí se sabe que en muchos casos es progresiva o que empieza desde el nacimiento y además, la gravedad depende de cada caso en sí (es decir que varía de paciente a paciente).

En las formas más leves, el tratamiento consistirá en el uso de ventilación con presión positiva cuando el enfermo se va a dormir. De otro lado, en las formas más graves, en donde una simple e inocente siesta puede significar una muerte segura, la muerte llega sin previo aviso e inclusive hoy en día, se piensa que esta puede ser una de las posibles causas de muerte súbita en los recién nacidos.

Sin embargo, existen personas que han podido convivir con la enfermedad y honestamente, esto no es un aliento ya que dicho mal empeora de manera progresiva y el individuo llega a arriesgar la vida cada vez que duerme. De esta manera, este sueño se trata a través de la ventilación asistida durante cada noche. Pero, cualquier descuido durante el día, de quedarse dormido sin esta oxigenoterapia, podría llevarlo a la muerte segura.

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Causas

La progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.

Síntomas

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara estrecha, encogida y arrugada
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela abierta
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Rango de movimiento limitado
• Retardo o ausencia en la formación de los dientes

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

• Resistencia a la insulina.
• Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido).

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen que causa la progeria.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la progeria.

Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.

Pronóstico

La progeria causa la muerte prematura. Los pacientes generalmente sólo viven hasta los años de la adolescencia; sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular.

Hipertricosis Lanuginosa Congénita

En jerga popular es conocida como la enfermedad del hombre lobo, ya que la persona quien la padece tiene su cuerpo tapado de vello. Hasta ahora, se han documentado unos 50 casos en todo el mundo. Si bien se sabe que es producto de la mutación de un gen, aún no se tiene claro si es que es o no hereditaria ni tampoco hay ninguna cura. Incluso la prensa ha recopilado algunos casos en que las personas, ante la vista de que no pueden sanarse, han decidido seguir adelante con sus vidas lo más normalmente posible.

El sindrome del hombre lombo es uno de los casos de la medicina muy extraños de hecho existen de 40 a 50 casos documentados en todo el mundo, desde su descubrimiento.

La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Un caso real de los ya mencionados fue en Canarias, un hombre llamado Petrus Gonsalvus o Pedro González, nació en Tenerife en 1556. Se casó y tuvo cuatro hijos, dos de los cuales heredaron su anomalía.